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Scoperta nuova mutazione genica associata a Malattia Frontoteporale

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dem_header_education-newUno studio internazionale che ha coinvolto diversi centri Europei ha recentemente identificato un nuovo gene associato alla Malattia Frontotemporale, il gene SQSTM1.

Il gene è stato analizzato in una coorte estesa di 1.808 pazienti con Malattia Frontotemporale (e sono stati inclusi anche molti pazienti Italiani) e confrontati con 3899 soggetti sani di controllo. Le analisi hanno suggerito che mutazioni del gene SQSTM1 sono rare, ma sicuramente in alcuni casi questo gene può influenzare la suscettibilità alla malattia. Questo studio suggerisce di considerare anche SQSTM1 nello screening genetico, oltre a quelli noti, e apre nuove prospettive per futuri target terapeutici nella malattia frontotemporale.

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Van der Zee J, Van Langenhove T, Kovacs GG, et al. Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration.  Acta Neuropathol. 2014 Jun 5 (in pubblicazione)