Novità e riflessioni.

Prof. Emanuele Buratti

Come oramai avviene da ventidue anni a questa parte si è recentemente svolto a Sydney dall’11 al 14 Novembre l’undicesimo Meeting Internazionale sulla Demenza Frontotemporale (ICFTD2018). Questo evento ha riunito centinaia di studiosi, medici e ricercatori di base (più di 650!!) che studiano questa malattia da molti anni e di cui faccio parte. Durante i quattro giorni della conferenza abbiamo quindi cercato insieme di fare il punto della situazione su come rispondere alle quattro classiche domande dei malati di demenza Frontotemporale e dei loro familiari: perché ci ammaliamo? esiste un rischio per i nostri figli o nipoti? quanto grave sarà il decorso della malattia? quanto manca ad una cura efficace?

Purtroppo, dare una risposta esauriente a ciascuna di queste domande è un’impresa che si è rivelata incredibilmente complessa e richiederà ancora diversi anni di ricerca. Non per niente, la Demenza Frontotemporale presenta delle caratteristiche molto variabili perfino per quello che riguarda le caratteristiche di base di ogni malattia: età d’insorgenza, decorso clinico, e aspettativa di vita. Ancora oggi, infatti, la scienza non è riuscita a spiegare in maniera sufficiente alcune di queste caratteristiche della FTD. Se però si volge lo sguardo al recente passato in cui non si poteva spiegare quasi niente si può tranquillamente affermare che ogni Meeting porta alla luce sempre nuovi progressi e, fortunatamente, anche da questo punto di vista Sydney non si è rivelata un’eccezione, anzi!

Ad esempio, dalle relazioni scientifiche presentate nelle varie sessioni del Meeting possiamo oramai dire che iniziamo ad avere un’idea chiara dei geni principali le cui alterazioni rappresentano fattori di rischio per lo sviluppo della malattia. Inoltre, iniziamo ad avere anche un certo numero di marcatori biologici in grado di predire il possibile inizio della malattia prima che si manifesti l’atrofia irreversibile delle zone del cervello colpite da questa patologia. Entrambe queste cose aiuteranno non solo lo sviluppo di possibili terapie ma anche una corretta valutazione del “rischio familiare” e quindi aprire alla possibilità, finora impossibile, di agire preventivamente.

A questo proposito è molto importante notare come le prime sperimentazioni “pilota” di terapie mirate per alcuni tipi di mutazioni stiano facendo la loro timida apparizione nella clinica, anche in Italia. Se efficaci, molto presto queste sperimentazioni si potranno estendere a un numero sempre più elevato di pazienti.

Soprattutto, nel Meeting di Sydney si è anche palesata una nuova e per certi versi inedita centralità dei familiari nell’aiutare medici e ricercatori a determinare l’indirizzo delle future ricerche terapeutiche. Il parere dei familiari, infatti, sarà ben presto assolutamente necessario quando ci si troverà a discutere cosa eventualmente cercare di privilegiare per questi trattamenti: un miglioramento nell’aspettativa di vita del malato piuttosto che l’attenuazione delle caratteristiche più disumanizzanti della malattia quali le alterazioni comportamentali e emotive?. La risposta a queste domande richiederà per forza di cose una sempre maggiore integrazione fra medici e familiari, che dovranno avere voce in capitolo in questo genere di scelte.

Per adesso molte di queste scelte sono ancora premature ma le notizie da Sydney ci dicono che forse non sono neanche troppo lontane. Pertanto, a differenza di venti anni orsono, posso concludere dicendo che per il familiare del malato dovrebbe valere oggi il famoso detto evangelico di Lord Baden Powell ai primi scout: estote parati (“siate pronti”).