La Dr.ssa Roberta Ghidoni, Direttore Scientifico e Responsabile del Laboratorio dei Marcatori Molecolari presso l’IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio – Fatebenefratelli di Brescia, ha condiviso con Aimft due recenti pubblicazioni scientifiche relative al lavoro svolto dal suo Gruppo di ricerca nell’ambito del progetto europeo JPND LODE, dalla stessa coordinato.

Nel primo lavoro, denominato ‘Longobardi et al’, è stato descritto un nuovo biomarcatore plasmatico (concentrazone/dimensione delle vescicole extracellulari plasmatiche) comune alla Malattia di  Alzheimer, alla Demenza Frontotemporale e alla Demenza dei Corpi di Lewy (AD, FTD, DLB). Mediante tale biomarcatore è stato possibile identificare con elevata sensibilità e specificità, rispetto ai soggetti di controllo, i soggetti affetti da una delle tre forme di demenza.

Nel secondo lavoro, c.d. ‘Benussi L et al.’ (corredato da un grafico che ne riassume le evidenze principali) sono stati ‘caratterizzati’ i geni coinvolti (nelle vie endolisosomiali) nelle tre patologie. Nel disegno vengono rappresentati geni altamente espressi a livello cerebrale in almeno due o più regioni cerebrali (l’ipotesi di partenza è che vi sia una base patogenica comune anche se le aree cerebrali colpite sono differenti nelle diverse forme di demenza). Lo studio ha portato ad identificare 3 geni di estremo interesse (ed altri 5 da indagare ulteriormente); in particolare il gene più interessante è risultato essere ‘SORL1’ di cui sono state  identificate varianti comuni nell’AD, nell’FTD e nella DLB. I geni di interesse sono coinvolti nel trasporto/smistamento delle proteine all’interno della cellula (SORL1), nel disassemblaggio della clatrina che ingabbia le vescicole (DNAJC6) e nella regolazione dell’attività enzimatica lisosomiale (PPT1, NEU1).