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Neurofilamento: un utile biomarcatore di malattia

Neurofilamento

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Ancora una volta il nostro Prof. Vincenzo Silani ci stupisce.

Un grande grazie a lui, al Dr. Federico Verde e al Prof. Markus Otto dell’Università di Ulm in Germania per questo illuminante riassunti di un approfondito articolo pubblicato di recente sulla prestigiosa rivista Frontiers in Neuroscience.

I ricercatori dell’Università degli Studi di Milano e dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Dott. Federico Verde e Prof. Vincenzo Silani, insieme al Prof. Markus Otto dell’Università di Ulm in Germania, esperto internazionale di degenerazione frontotemporale, hanno appena pubblicato una ampia revisione della letteratura sul ruolo della catena leggera del neurofilamento (NFL) come biomarcatore neurochimico nella degenerazione frontotemporale (FTD) e nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La pubblicazione esamina analiticamente i principali dati scientifici prodotti negli ultimi 20 anni sull’argomento, con particolare riferimento ai progressi più recenti.

Per biomarcatore si intende una molecola che, venendo quantificata nei liquidi biologici, fornisce informazioni utili ai fini della diagnosi, della prognosi ed anche della comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo di una malattia. I neurofilamenti sono proteine strutturali che costituiscono una sorta di impalcatura delle fibre nervose. Queste fibre vanno incontro, nella FTD e nella SLA, due malattie tra loro imparentate, ad una degenerazione che ha come conseguenza la fuoriuscita di frammenti di questa impalcatura dalle fibre nervose stesse. Tra questi frammenti vi è NFL, la cui concentrazione nel liquido cerebrospinale (liquor) può quindi essere misurata mediante indagini di laboratorio. Sia nella FTD sia nella SLA NFL è presente nel liquor in quantità superiore rispetto agli individui privi di queste malattie. La sua misurazione fornisce così informazioni utili ai fini della diagnosi, inclusa la differenziazione rispetto ad altre condizioni patologiche clinicamente simili. Inoltre, i livelli di NFL hanno una relazione con alcuni parametri clinici dell’una e dell’altra malattia, quali l’entità dei deficit cognitivi nella FTD e la velocità di progressione dei deficit motori nella SLA. Dal punto di vista scientifico, questo biomarcatore fornisce anche informazioni importanti sulle modalità e i tempi di insorgenza delle due malattie, inclusi i casi familiari causati da mutazioni genetiche. Per effetto della evoluzione tecnologica degli ultimi anni, NFL può ora essere precisamente misurato anche sul sangue periferico, ove è presente in concentrazioni molto inferiori a quelle del liquor dal quale proviene: la misurazione di NFL nel sangue periferico è ricca di potenziale clinico-scientifico in quanto è in grado di fornire informazioni simili a quella nel liquor partendo però da semplice prelievo ematico minimamente invasivo e pertanto anche facilmente ripetibile nel tempo. Si prevede che una delle principali future applicazioni della misurazione di NFL nel sangue nella FTD e nella SLA sarà il monitoraggio della risposta biologica (sotto forma di riduzione della degenerazione delle fibre nervose) ad eventuali farmaci che verranno sperimentati nei prossimi anni per la terapia delle due malattie. L’attenzione per la FTD presso l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano si arricchisce quindi di questa ricerca volta alla definizione dei biomarcatori utili alla diagnosi precoce ed all’indirizzo rapido del paziente alla eventuale terapia. 

Neurofilamento: un utile biomarcatore di malattia

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