Giunto alla Terza edizione il “Premio AIMFT” è stato consegnato a Trieste in occasione del “Primo Congresso Nazionale sulla Malattia Fronto Temporale”.
Il “Premio AIMFT” è un premio in denaro che viene consegnato, per scelta a due giovani ricercatori. La scelta di premiare i giovani è data da molteplici fattori, in primis perchè serva da stimolo ai giovani per proseguire nello studio di questa malattia.
I rappresentati dell’ Associazione in accordo con un pool scientifico hanno deciso di premiare due giovani ricercatrici Italiane: la Dottoressa Chiara Cerami dell’Ospedale San Raffaele di Milano e la Dottoressa Federica Perrone del “Neurodegenerative Brain Diseases Group” dell’ Università di Antwerpen in Belgio.
Qui potete trovare gli abstract delle loro ricerche.
Disturbi di cognizione sociale nella malattia del motoneurone: uno studio clinico
Federica Perrone MSc
PhD student
Neurodegenerative Brain Diseases Group
VIB – UAntwerp Center for Molecular Neurology
University of Antwerp – CDE, Parking P4, Building VA, Room VA.125
Universiteitsplein 1
B-2610 Antwerpen, Belgium
Gli studi di ricerca genetica sulle demenze ad esordio precoce si concentrano solo su pazienti che soddisfano i criteri diagnostici relativi ad uno specifico fenotipo di demenza (per esempio demenza di Alzheimer, demenza Frontotemporale…). I pazienti che si trovano nelle prime fasi della malattia, hanno a volte sintomi poco chiari, insufficienti per specificare una diagnosi clinica certa. Per questo motivo, questi pazienti con demenza precoce e sintomi poco chiari sono generalmente esclusi da ulteriori studi di ricerca. In questo studio abbiamo ipotizzato che la presenza di un’età d’ esordio precoce e / o una storia familiare di demenza in questi pazienti esclusi possano indicare una causa genetica della malattia.
Abbiamo valutato il contributo genetico dei geni associati alla demenza in 212 pazienti di nazionalita’ Belga con demenza precoce, con sintomi di degenerazione del Sistema Nervoso Centrale ma mancanti di una diagnosi clinica specifica. In quresto studio sono stati inclusi anche 727 individui sani.
Tramite Next Generation Sequencing abbiamo scrinato i geni associati alle maggiori malattie neurodegenerative (APP, PSEN1, PSEN2, MAPT, GRN, SOD1…) ed abbiamo testato i pazienti per la presenza di espansioni ripetute nel gene C9orf72. Inoltre abbiamo effettuato esperimenti di espressione a livello dell’RNA e delle proteine.
Lo screening ha rivelato un totale di 15 varianti rare in 16 pazienti, tra cui due portatori di doppie mutazioni in due geni differenti. Abbiamo rilevato sei mutazioni note patogenetiche in otto pazienti (3,8%) e nove varianti di cui la patogenicita non e’ chiara.
In conclusione, abbiamo dimostrato il contributo genetico dei geni associati alle malattie neurodegenerative e riteniamo che i test diagnostici in pazienti con un fenotipo non chiaro possano migliorare la diagnosi clinica.