Premio AIMFT- I Contenuti dei giovani Ricercatori

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Premio AIMFT- I Contenuti dei giovani Ricercatori

premio aimft

Premiazione Trieste

Giunto alla Terza edizione il “Premio AIMFT” è stato consegnato a Trieste in occasione del “Primo Congresso Nazionale sulla Malattia Fronto Temporale”.

Il “Premio AIMFT” è un premio in denaro che viene consegnato, per scelta a due giovani ricercatori. La scelta di premiare i giovani è data da molteplici fattori, in primis perchè serva da stimolo ai giovani per proseguire nello studio di questa malattia.

I rappresentati dell’ Associazione in accordo con un pool scientifico hanno deciso di premiare due giovani ricercatrici Italiane: la Dottoressa Chiara Cerami dell’Ospedale San Raffaele di Milano  e la Dottoressa Federica Perrone del  “Neurodegenerative Brain Diseases Group” dell’ Università di Antwerpen in Belgio.

 

Qui potete trovare gli abstract delle loro ricerche.

Disturbi di cognizione sociale nella malattia del motoneurone: uno studio clinico

Chiara Cerami, Alessandra Dodich, Lucia Greco, Christian Lunetta, Sandro Iannaccone
Divisione di Neuroscienze, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano, Italia
Dipartimento di Neuroscienze Cliniche, Ospedale San Raffaele, Milano, Italia
Centro Clinico NEMO, Fondazione Serena Onlus, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano, Italia
Background:
I disordini della sfera socio-affettiva sono considerati parte integrante dello
spettro di disturbi neuropsicologici della sindrome frontotemporale correlata alla
sclerosi laterale amiotrofica (SLA) (Bora et al., 2017; Strong et al., 2017).
La loro prevalenza e il relativo peso clinico sono a oggi ancora poco noti. In questo studio, sono state indagate in un ampio campione di pazienti con malattia del motoneurone (MND) le performances a test esploranti il riconoscimento delle emozioni di base, la teoria della mente e le abilità empatiche.
Materiali e Metodi:
88 pazienti MND sono stati inclusi nello studio: 71 pazienti affetti da SLA sporadica con esordio spinale (n=51) o
bulbare (n=20), 3 da SLA genetica (SOD1+), 8 da sclerosi laterale primaria (PLS) e 6 da atrofia muscolare spinale progressiva (PMA).
56 individui sani sono stati arruolati come soggetti di controllo per i confronti statistici. Tutti i pazienti hanno effettuato una valutazione cognitiva comprensiva di a) Ekman 60-Faces Test, per la valutazione del riconoscimento emotivo; b)
Story-based Empathy test, per la valutazione della capacità di attribuzione di intenzioni ed emozioni agli altri; c) Interpersonal Reactivity Index, per la valutazione delle abilità empatiche. E’ stato quindi stimato il tasso di pazienti MND
con performances deficitarie (sotto il quintopercentile del punteggio di riferimento nei controlli sani). Poi, le performances dei diversi gruppi di patologia sono state confrontate con la one-way ANOVA. Infine, è stata valutata la presenza di disturbi socio-emotivi tra i pazienti con esordio bulbare vs. spinale e i soggetti con vs. senza altri
disturbi cognitivi o comportamentali.
Risultati:
Il 27% dei pazienti con SLA sporadica ha presentato performances deficitarie ai test di cognizione sociale. Seppure i pazienti affetti da SLA sporadica hanno mostrato deficit significativamente maggiori rispetto agli altri gruppi di pazienti, una piccola percentuale di pazienti con PLS, PMA e SLA genetica hanno presentato dei deficit di teoria della mente. I pazienti con SLA sporadica a esordio bulbare non hanno mostrato differenze significative nel tasso di deficit di
cognizione sociale rispetto ai pazienti spinali. I pazienti con deficit delle funzioni esecutive e disturbi comportamentali hanno invece performances di cognizione sociale significativamente più basse rispetto ai pazienti senza deficit cognitivi e
comportamentali.
Discussione:
I risultati del presente studio confermano che i disturbi socio-affettivi rappresentano un sintomo chiave del profilo cognitivo in un terzo dei pazienti affetti da SLA sporadica. I disturbi di cognizione sociale possono essere inoltre
elementi clinicamente rilevanti anche nella SLA genetica e nelle altre forme di MND.

Federica Perrone MSc

PhD student

Neurodegenerative Brain Diseases Group

VIB – UAntwerp Center for Molecular Neurology

University of Antwerp – CDE, Parking P4, Building VA, Room VA.125

Universiteitsplein 1

B-2610 Antwerpen, Belgium

Gli studi di ricerca genetica sulle demenze ad esordio precoce si concentrano solo su pazienti che soddisfano i criteri diagnostici relativi ad uno specifico fenotipo di demenza (per esempio demenza di Alzheimer, demenza Frontotemporale…). I pazienti che si trovano nelle prime fasi della malattia, hanno a volte sintomi poco chiari, insufficienti per specificare una diagnosi clinica certa. Per questo motivo, questi pazienti con demenza precoce e sintomi poco chiari sono generalmente esclusi da ulteriori studi di ricerca. In questo studio abbiamo ipotizzato che la presenza di un’età d’ esordio precoce e / o una storia familiare di demenza in questi pazienti esclusi possano indicare una causa genetica della malattia.

Abbiamo valutato il contributo genetico dei geni associati alla demenza in 212 pazienti di nazionalita’ Belga con demenza precoce, con sintomi di degenerazione del Sistema Nervoso Centrale ma mancanti di una diagnosi clinica specifica. In quresto studio sono stati inclusi anche 727 individui sani.

Tramite Next Generation Sequencing abbiamo scrinato i geni associati alle maggiori malattie neurodegenerative (APP, PSEN1, PSEN2, MAPT, GRN, SOD1…) ed abbiamo testato i pazienti per la presenza di espansioni ripetute nel gene C9orf72. Inoltre abbiamo effettuato esperimenti di espressione a livello dell’RNA e delle proteine.

Lo screening ha rivelato un totale di 15 varianti rare in 16 pazienti, tra cui due portatori di doppie mutazioni in due geni differenti. Abbiamo rilevato sei mutazioni note patogenetiche in otto pazienti (3,8%) e nove varianti di cui la patogenicita non e’ chiara.

In conclusione, abbiamo dimostrato il contributo genetico dei geni associati alle malattie neurodegenerative e riteniamo che i test diagnostici in pazienti con un fenotipo non chiaro possano migliorare la diagnosi clinica.